[辅助检查]2. 脑内铁沉积性神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA）

NBIA又名苍白球-红核黑质色素变性、曾用名Hallervorden-Spatz综合征（HSS），是一组以脑内铁聚集为特点的进行性锥体外系疾病。NBIA的诊断和分型具有挑战性，特别在疾病早期影像学还未出现完全特征之前，只要有步态问题、跌倒、肌张力障碍和构音障碍的患者都需要行MRI检查来进行初步诊断评估，MRI是诊断PKAN最有用的检查工具。PKAN的典型特点是在T2WI成像上苍白球部出现被低信号环绕一周的高信号，构成典型的“虎眼征”，为PANK2突变引起的特征性影像表现，PANK2突变患者中97%出现“虎 ......