[速览]第2节 肌酸缺乏综合征

肌酸缺乏综合征（creatine deficiency syndrome）是新发现的一组先天性肌酸合成及转运异常疾病，主要包括精氨酸：甘氨酸转脒酶缺乏症（arginine：glycine amidinotransferase，AGAT，deficiency）。体液中肌酸与肌酸酐浓度的改变也是重要的生化特点。GAMT及AGAT缺乏症可以口服补充肌酸治疗，但CRTR缺乏症则对这种治疗无反应。虽然肌酸在肌肉组织中也减少，该综合征患者通常却并无心肌病及显著骨骼肌的异常临床症候。2 ﹒当前世界各国临床诊断肌酸缺乏综 ......