与21-羟化酶缺乏相关的21-羟化酶缺乏其病理生理学改变与该酶缺陷程度密切相关。由于该类患者的糖皮质激素和盐皮质激素无法与促肾上腺激素和促肾上腺皮质激素释放激素同步释放,因此,在多数患者外源性的皮质激素补充就成为必需,以抑制肾上腺过度分泌雄激素和雌激素。由此导致的医源性皮质醇增生征合并肾上腺过度分泌的雄激素和雌激素可以导致儿童生长迟缓并引起代谢紊乱,如胰岛素抵抗、代谢综合征和不孕不育。因此,许多内分泌疾病,包括糖皮质激素和性激素的不平衡、肾上腺髓质功能低下都可归咎于这些激素的代谢紊乱并从理论上可以造成发育 ......