[发病机制]二、发病机制

胱氨酸尿症为遗传性肾小管和小肠粘膜上皮对氨基二羟酸、赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸的转运存在着缺陷，在胱氨酸和氨基二羟酸浓度正常或者低于滤过负荷的情况下发生氨基酸尿。胱氨酸在肾近曲小管内不被重吸收，在尿液中呈现出高浓度的状态，于酸性的尿液环境中不溶解而析出结晶，最后形成结石。肠道对上述氨基酸的不吸收使它们积聚在肠腔，经过脱羟化后形成尸胺和腐胺，后二者经过肠道的吸收以后再从尿液中排出，转化成六氢吡啶和吡咯烷啶。给胱氨酸尿症患者摄食胱氨酸后，血浆的胱氨酸水平升高不大，或者根本不升高，而且胱氨酸在尿中的排出并不增加。相 ......