遗传病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患,不仅为家庭及社会带来沉重负担,而且危及子孙后代,直接影响人口素质的提高。重视医学遗传学,防止和减少有遗传病的患儿出生是一项重要的工作。大部分遗传病目前无有效治疗方法,贯彻预防为主的方针,避免有遗传缺陷的患儿出生最为重要。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一,通过快速、敏感的检验方法,对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断,并且结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损 ......