[诊断]一、糖原累积病Ⅰa型（GSD‐Ⅰa型）

糖原累积病Ⅰ a型（GSD‐Ⅰ a型）是一种由于先天性葡萄糖‐6‐磷酸酶（G6Pase）缺陷所导致的常染色体隐性遗传性代谢性疾病，其活产儿患病率为1／100000。明显空腹低血糖、高乳酸、高尿酸、代谢性酸中毒、高脂血症。有报道，随着对GSD‐Ⅰ a型分子遗传机制的了解和G6Pase基因较高的突变检测率，通过其典型的临床表现及生化指标结合突变检测，完全可以取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法，同时还可采用分子生物学方法进行携带者诊断和产前诊断。大量蛋白尿者给予低蛋白饮食和ACEI类药物。 ......