进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉组织的、以肌纤维变性和坏死为主要病理改变的遗传性疾病,其临床特征为缓慢进行的肌肉萎缩和肌无力。根据遗传方式、受累肌群的分布以及病程演变过程,进行性肌营养不良症可分为多个临床类型。近年来,随着分子病理机制不断明确,基于基因突变类型和蛋白缺陷的分型逐渐被广泛接受。LGMD2C、2D、2E、2F和先天性肌营养不良症患者也预后较差。症状轻者可接近正常生命年限。 ......