临床特征:又称脊椎胸廓发育不全症。多节椎骨缺陷为主要特征。患者颈短,后发际低。枕骨突,前额饱满,鼻梁宽。胸廓短,蟹足样肋架。多节椎骨缺陷,肋骨张开成扇状,肋骨后部融合及缺陷。脊柱前弯或侧突。多因胸部容量渐小、呼吸不畅死亡。 ......