[速览]二十、Usher综合征

Usher综合征又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征、视网膜色素变性-感音神经性聋综合征、聋哑伴视网膜色素变性综合征等。耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。Myo Ⅶ A基因突变造成内耳发育和功能障碍，表现为感音神经性聋和前庭功能异常。先天性双侧感音神经性聋、全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。视网膜色素变性，部分患者出现红绿色盲和青光眼，眼球震颤，晚期并发白内障。肥胖、糖尿病、视网膜退行 ......