[病理学]十二、与骨和软组织肿瘤相关的先天性和遗传性综合征

以结、直肠多发性息肉为特征，所发生的息肉为癌前病变，很容易发展为癌。Gardner综合征是以结、直肠息肉以及牙齿异常发育、骨瘤、表皮样囊肿和硬化性纤维瘤等肠外表现为特征的病变，最初认为是一个单独的类型，现已归为FAP的特殊类型。家族性RB多为双侧性，为抑癌基因Rb1的胚系突变所致，常伴发其他部位的原发性肿瘤，包括骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤、松果体母细胞瘤、上皮肿瘤、白血病、淋巴瘤、黑色素瘤和脑肿瘤等。WS为常染色体隐性遗传病，与Bloom综合征和Rothmund‐Thomson综合征同为一组遗传 ......