[速览]第四节　肝豆状核变性

肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration ， HLD ）又名威尔逊病（ Wilson disease ， WD ） ，由Kinnear Wilson于1912年首先作系统描述，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常所致的肝硬化及以基底节为主的脑部变性疾病。由于铜蓝蛋白（ ceruloplasmin ， CP ）合成障碍及胆汁中铜的排泄受限，过量的铜不能排出体外而在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积，临床出现进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、角膜色素环（ Kayser-Fleisch ......