CAH是最为常见的一组常染色体隐性遗传性疾病,发生率约为1 / 20 000 ~ 1 / 16 000 ,其主要病理机制在于肾上腺皮质类固醇激素生物合成过程中某种代谢酶的先天性完全或部分缺乏,引起肾上腺皮质合成皮质醇及皮质酮不足,经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节。其他引起CAH的代谢酶的缺陷类型包括: 11 β -羟化酶缺陷症( 11 β - OHD ) , 3 β -羟类固醇脱氢酶( 3 β hydroxysteroid dehydrogenase , 3 β - HSD )缺陷症。图6 - 2显示肾上 ......