[速览]二、线粒体病

目前发现有确切母系遗传特征的疾病有40余种。Leber病和2型糖尿病为有mtDNA突变和母系遗传特征的线粒体病。线粒体病常导致神经系统相关综合征，大致可分为2～3组：一是以肌肉内存在不规则红纤维（ragged‐red fibers，RRF）为形态特征的线粒体肌脑病，包括KSS、CPEO、MELAS、MERRF。如果在神经和肌肉细胞中，约90%的线粒体均出现这种突变，则会出现典型的MERRF综合征，当突变线粒体较少时，MERRF综合征症状也会较轻。检测标本可以采用血细胞或肌肉组织。 ......