[概述]二、其他苯丙氨酸和酪氨酸代谢病

与苯丙氨酸和酪氨酸代谢有关的遗传病，除了较常见的PKU以外，还有以下几种类型。Benignhyperphenylalaninemia，OMIM264070）有些患儿经常表现有血中苯丙氨酸含量增高（正常值为0.24～1.00mmol／L或4～16.5mg／dl），但不出现PKU的临床症状，尿中也无苯丙酮酸的大量排出，这一种类型称为良性高苯丙氨酸血症。用口服左旋苯丙氨酸（0.3g／kg）后，分别在4小时内取血测定苯丙氨酸和酪氨酸的含量。Tetrahydrobiopterine）缺乏所致的高苯丙氨酸血症在PKU ......