自从亚里士多德时代开始,性别决定问题一直是一个科学之谜,直到1900年人们还认为性别是由环境因素决定的,譬如母亲的营养等。然而,最近的研究发现X染色体和常染色体上某些位点的突变也和性反转有关,这意味着存在有另一些与性别决定相关的基因。近年来,人们已经克隆了许多参与性别决定的基因,使性别决定的分子机制研究更为深入,现在较为一致的看法是性别决定是涉及多个基因的级联调控过程。SRY基因诊断已经广泛应用于临床诊断、产前诊断、法医诊断,使诊断水平上升至分子水平,并对研究性反转、性发育异常病因,提供有价值的资料。 ......