[速览]Morquio Ⅳ（A）Syndrome（莫尔丘综合征Ⅳ 型A）

软骨发育不全.骨软骨营养不良综合征.硫酸角质素尿症.Brailsford综合征.1929年乌拉圭儿科医师Morguio与Brailsford分别报道了一种综合病征，主要特征为身材矮小，短颈，鸡胸，脊椎变形及膝外翻。常染色体隐性遗传，由于一种降解粘多糖硫酸角质素的酶（半乳糖胺‐6‐硫酸盐‐硫酸酯酶）的缺陷，使粘多糖硫酸角质素在溶酶体内异常积聚并从尿中排泄。2〕眼眶增宽,眼球内陷，上睑下垂，低眼压（双侧颈交感神经受刺激所致），泪液分泌增多，角膜混浊〔 3 〕（偶见），瞳孔缩小，视神经萎缩等。1 ﹒患者头型大致 ......