[病因学]一、病因及病理

目前研究认为CADASIL是由于Notch3基因突变引起（Kotorii et al。该基因定位于染色体19p13，由33个外显子组成，其编码的Notch3受体有2321个氨基酸残基。当Notch3受体由内质网转移至胞膜时，在高尔基体中被水解，裂解成1个大的细胞外片段和1个包含跨膜区域的细胞内片段。Notch3基因突变发生于编码EGF样重复区域的前23个外显子，常见的突变形式包括错义突变、缺失突变和框移突变等。目前已经报道的基因突变有50多种，大多数为错义突变。70%～80%的Notch3基因突变发生在外 ......