[速览]Marie‐Sainton Syndrome（马‐赛综合征）

锁骨颅骨发育不全综合征.常染色体显性遗传〔 2 〕，幼年影响初级骨化中心的骨化障碍。两眼距过远，单侧眼球突出，伴有眶缘突出，外眦下移，两眼眶垂直径大于水平径。1〕1 ﹒颅骨发育不良:头颅不成比例增大,头盖骨骨缝不闭合，额骨，顶骨隆起，短头畸形，头径长。2 ﹒面骨畸形、狭窄，高腭弓，上颌发育不良而小，下颌相对突出〔 2 〕，鼻根宽，鼻梁和颧骨凹陷。关节松弛，脊柱裂，脊柱后侧凸，腰椎过度前凸，骨盆畸形，肢体骨骼发育不全，手指不对称且细长。4 ﹒侏儒，智力低下，精神迟钝，偏瘫，痉挛性截瘫。5 ﹒牙齿畸形：恒牙不 ......