[速览]Tay‐Sachs Syndrome（泰‐萨综合征）

婴儿型黑性家族性痴呆.家族性黑性白痴(familial amaurotic idiocy).大脑‐黄斑变性综合征.神经节苷脂沉积综合征.己糖胺酶缺乏(hexosaminidase deficiency)⑦GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis GMZ Type1).本病主要特点为发育停滞、痉挛、癫痫、痴呆及视力丧失，多发生于犹太婴儿，出生后。为神经磷脂及卵磷脂代谢发生障碍，神经节苷脂类代谢障碍的原发性病变，导致视网膜神经节细胞及中枢神经系统的退行性变性。3 ﹒听觉过敏〔 1 〕，惊吓反射增 ......