[速览]（二）Von Hippel-Lindau 疾病

VHL（Von Hippel-Lindau，VHL）是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征，源于3号染色体短臂VHL肿瘤抑制基因的种系突变，导致多系统和器官发生各种良性和恶性肿瘤以及囊肿，如中枢神经系统及肾脏、肾上腺、胰腺和生殖附件等器官。肿瘤发病年龄早，常为多中心性，有高度的常染色体显性遗传特质。大多数患者从受疾病侵袭父母一方遗传了这个基因的一个种系突变，并且从未受疾病侵袭父母另一方遗传了另一正常基因（野生型）。本病为常染色体显性遗传，通常父母一方为患者（杂合子），其子女再发风险为50%，且男女机会相 ......