[病因学]3.综合征型POF候选基因突变

对以POF为临床表型之一的遗传性综合征，如脆性X综合征，睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮综合征，半乳糖- 1 -磷酸尿苷转移酶缺乏、碳水化合物缺乏糖蛋白综合征、脑白质发育不良、共济失调-毛细血管扩张症等的研究。散发型POF患者中前突变发生率为0.8% ～ 7.5% ，而家族性POF患者前突变发生率高达13% 。目前已发现100多种FOXL2基因突变，多认为产生多聚丙氨酸区之前的截短蛋白的突变与BPES Ⅰ型相关。多数不伴发BPES的POF人群FOXL2筛查无阳性发现，仅3例POF患者发现新发的多聚丙氨酸 ......