[概述]第2节 酪氨酸血症（Tyrosinemia）

酪氨酸部分经饮食摄入，部分经苯丙氨酸代谢产生，除供蛋白质合成外，还是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、甲状腺素和黑色素等物质的前身物质。多余的酪氨酸降解为二氧化碳和水。2），临床表现轻重不同，重症患儿自新生儿期出现严重肝、肾、神经损害，轻症表现为晚发型肝病或不发病。重症肝病导致酪氨酸转氨酶、4‐羟基苯丙酮酸双加氧酶、尿黑酸氧化酶等活性下降，常合并酪氨酸代谢障碍。 ......