原发性乳酸血症(Lactic acidosis)的诊断率逐渐提高,该病也是导致新生儿死亡的主要原因之一。本病的原因是呼吸链上的氧化磷酸化电子传递系统受损,糖酯解增加,大量丙酮酸积聚,并还原成乳酸,导致乳酸性酸中毒。本病多发生在脑、肌肉等需要能量的组织和器官,各年龄均可发病,新生儿期发病者有严重乳酸性酸中毒、心肌病、神经系统倒退等症状。对呼吸链缺陷病人可采用改善能量代谢的药物,抗氧化剂,如大剂量B1、B2、B6、C、K、E、ATP,辅酶Q10,叶酸,肾上腺皮质激素,生物素、肉毒碱等,以上物质可以防止氧化磷酸 ......