[概述]弥漫性体部血管角化瘤(Angiokeratoma corporis diffusum)

弥漫性体部血管角化瘤又称Farber病，是一种罕见的先天性糖鞘磷脂代谢障碍性疾病，系由于糖脂类物质先天沉积于皮肤、心脏、肾脏等内脏器官，尤其是内脏血管的平滑肌内，因而又称糖脂质类沉积症( glycolipid lipoidosis ) 。由于α -半乳糖苷酶( alpha-galactosidase ) 、脑胺三己糖苷酶( ceramide trihexosidase )的缺乏，主要是脑胺三己糖苷的糖脂类物质先天地沉积于血管内皮细胞、平滑肌细胞、神经节细胞以及皮肤、角膜、肾脏和其他器官的上皮细胞内。无特殊 ......