[治疗]第4节 von Hippel‐Lindau 病

如嗜铬细胞瘤伴中枢神经系统与视网膜血管母细胞瘤、肾囊肿（或癌）和（或）胰腺神经内分泌肿瘤，称为von Hippel‐Lindau病（V HL）。2 ﹒抑瘤基因V HL突变，导致VEGF过度表达和肿瘤。3.VHL蛋白干扰elongin转录和生物学作用。视网膜中央红色卵圆形病变.易发生出血和视网膜脱离。2 ﹒中枢神经血管母细胞瘤①多发生于小脑。手术或放疗效果佳。其他临床表现同散发型嗜铬细胞瘤。5 ﹒胰腺内分泌肿瘤①部分为恶性。肿瘤可分泌VIP、胰岛素、胰升糖素或降钙素。4.VHL筛选①先证者的一级亲属。V H ......