[速览]第11节 Niemann-Pick病

是由于NPC基因的变异（95%由18号染色体的NPCI突变引起，5%由14号染色体的NPC2突变）引起细胞中正常合成胆固醇和其他糖鞘脂类不能够顺利转运出内质网一溶酶体，导致过多的胆固醇和糖脂类在肝、脾及脑等器官中堆积所致。A型最常见，多见于婴儿，主要表现为肝病和神经症状，患婴出生时发育尚正常，半岁后发病，肝脾大，智力和体格发育低下，最后发展为白痴，肺部受累时出现呼吸困难，后期有贫血、血小板减少，淋巴细胞或单核细胞出现空泡，多在3～4岁死于感染。C型Niemann-Pick病小鼠模型骨髓移植未见益处，曾有1 ......