[治疗]四、Prader‐Willi综合征

此病最早于1956年由Prader等人报道，人类父源15号染色体q11‐13区域的异常是导致此疾病发生的主要原因，其次还有部分病人为母源同源二倍体。此病的出生发病率在1／29 000，平均死亡率为3%。主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育迟缓、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性发育不良及特征性外貌。综合治疗：由于Prader‐Willi综合征病人存在多方面问题，单一的干预治疗无法达到理想疗效。给予激素替代治疗可改善性征，并促进心理成熟，特别在男性病人，可促进第二性征的发育。对于脊柱侧弯者，可行 ......