[辅助检查]三十六、生物素酶（biotinidase，BTD）

生物素又称维生素H或维生素B8，是一种水溶性的含硫维生素，也属于维生素B族，大部分从食物中摄取，少数在机体肠道中的细菌体内合成。生物素广泛存在于天然食物中，但食物中的生物素为蛋白结合状态，需在肠道中经过生物素酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用。生物素酶缺乏症是一种由BTD基因突变所造成的常染色体隐性遗传病，致病基因位于3p25，发病率约为1／6万。生物素酶缺乏症患者血清、尿液生物素水平显著降低。通过血清、白细胞或皮肤成纤维细胞生物素酶活性测定，可明确是否为生物素酶缺乏。新生儿部分酶缺陷应在3～6个月时重 ......