[速览]二、Lesch‐Nyhan综合征

Lesch‐Nyhan综合征（LNS）是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢性疾病，是由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HPRT）缺乏所致。临床表现包括高尿酸血症、智力障碍、脑性瘫痪（早期伴有舞蹈手足徐动症，后期出现痉挛状态及张力障碍）、构音障碍性言语、强迫性自我咬伤（通常开始于出牙时期）。次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HPRT）缺乏临床表型多样，由轻到重包括经典型Lesch‐Nyhan综合征、神经病型HPRT缺乏（Kelley‐Seegmiller综合征）及HPRT相关高尿酸血症。但是应该注意母体细胞 ......