[病因学]第六节 脑‐肌腱黄瘤病

脑‐肌腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis）也称胆甾烷醇增多症（cholestanosis），由Schneider。2 ﹒儿童发病出现不明原因腹泻和白内障（Menkes1968），以及肌腱和肺的黄瘤（xantho‐ma）肉芽肿样病损，肌腱出现暗黄色赘生物，跟腱最常见（图30‐.根据青少年期起病，出现学习、记忆和认知障碍，以及共济失调、周围神经病、进行性下肢痉挛性瘫等神经症状，伴肌腱黄瘤应想到本病。血清和红细胞中胆甾烷醇水平增高，胆固醇27‐羟化酶活性下降，肌腱活检有胆甾烷 ......