[概述]第二节　氨基酸代谢病

氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中酶的缺陷造成相关氨基酸及其代谢物质异常堆积，导致脏器损伤的一组疾病，以脑、肝、肾最常受累。先天性氨基酸代谢异常的患儿在初生时一般正常，哺乳以后，经数日即可出现受累氨基酸因代谢阻滞而蓄积体内，首先是血中浓度增高，当血浓度超过肾阈时，出现氨基酸尿。生化改变发生于临床症状出现之前，若采用生化检测氨基酸和代谢物的方法及时做出症状前诊断，并给以有效治疗，常可防止临床症状的发生，避免不可逆的脑损伤。这一方法的主要问题是转运效率低和抗重组腺病毒载体的抗体出现。 ......