[概述]四、脑白质营养不良

X -连锁肾上腺脑白质营养不良（ X-linked adrenoleukodystrophy ， X-ALD ）是一种最常见的X -连锁隐性遗传的过氧化物酶体病， X-ALD的致病基因ABCD1位于Xq28 ，编码的ALD蛋白（ ALDP ）属于ATP结合跨膜转运子家族中的一员。正常ALDP存在于多种细胞类型、包括神经元的过氧化物酶小体内， ALDP功能异常，导致饱和的极长链脂肪酸（ VLCFA ） β -氧化缺陷，使之在组织与体液中大量蓄积。国外有文献报道骨髓移植（ BMT ）可以控制疾病进程，目前尚未 ......