[速览]二十三、von Hippel-Lindau综合征

Von Hippel-Lindau综合征是一种常染色体显性遗传病，由VHL基因突变所致，VHL基因位于3号染色体3p25～26。临床表现为视网膜血管瘤，伴有小脑、延髓、脊髓、肾上腺、肾脏、肝脏、胰腺、附睾及卵巢等多部位的血管瘤、囊肿或肿瘤。单纯的视网膜血管瘤称为von Hippel病，如果合并颅内或其他器官病变者，则称为von Hippel-Lindau（VHL）综合征。大多在青年时期出现症状而被发现。激光光凝:定位准确,对中、小、扁平的血管瘤，光凝效果最好，可同时光凝供养及引流的动脉和静脉，光凝后其周围 ......