[生理学]第二节 线粒体基因突变

基因突变（genemutation）是染色体上一个基因座的遗传物质的变化，使一个基因突变为它的等位基因，其本质是碱基的改变，包括碱基数目的变化和碱基结构的变化。致使基因功能异常的突变称为致病突变（disease-producingmutation），基因突变种类很多，人体中常见种类有点突变、缺失、插入、重复、倒位等形式。体细胞突变是指仅发生在体细胞内的mtDNA突变并累积形成异质体，形成体细胞遗传性疾病，一般出现于中老年期，是否会遗传尚在研究中。生殖细胞突变是指生殖细胞mtDNA基因突变，在细胞分裂过程中 ......