[诊断]三、诊 断

线粒体病的诊断依据患者的临床表现、生化检测、电生理检查、影像学检查、肌肉病理活检及分子遗传学检查等综合确定。1 ﹒线粒体病的临床表现呈明显的异质性和多样性，给临床诊断造成困难。尽管如此，临床表现仍然是诊断的基石，可为诊断提供重要的线索。酶学检测:从新鲜肌肉标本或培养的成纤维细胞分离线粒体,测定氧化磷酸化过程中各种酶复合体活性也是协助本病诊断的重要依据。CT、MRI的某些特征性发现对线粒体病的临床诊断有辅助作用，如MELAS、Leigh和KSS可见相应的特征性影像学改变。总之，线粒体病诊断是由临床综合征、家 ......