为罕见的家族遗传性视网膜退行变性。眼底特征为广泛散布的白色斑点。除散发病例外,本病可出现于一家族同代或不同代的数个成员中,亦见于视网膜色素变性的家族中。偶见患者眼底兼有原发性色素变性及白点状变性的特点,且于罕见病。视乳头色淡,视网膜血管较细,眼底呈豹纹状,并无色素性改变。白点可深在于视网膜色素上皮,亦可较浅位于视网膜血管水平,甚至可见于视网膜血管表面。视乳头色淡,视网膜血管稍显细窄,视网膜遍布圆形白点,排列整齐,大小均匀一致,后极部未受累。表现为视网膜白点处窗样荧光透见。但发病机制尚未完全清楚,迄今尚无有 ......