神经系统代谢病的病因千差万别,但都与全身的代谢障碍有关。临床上一般表现为程度不等的意识障碍,精神症状(包括易激惹、焦虑、躁动、抑郁、妄想、木僵和精神错乱谵妄等),全身性或局灶性运动障碍(肌肉抽搐、惊厥和瘫痪),智力障碍等。目前对于神经系统疾病易感基因的研究进入了新的阶段,除了以上叙述的相关基因之外,另外还有如电压门控钠离子通道相关基因,低分子量多肽基因多态性,维生素D受体基因多态性等都与神经系统变性疾病有关。 ......