[治疗]二、Gerstmann-Straussler-Scheinker病

Gerstmann-Straussler-Scheinker（GSS）病是一种以慢性进行性小脑共济失调、构音障碍和痴呆为主要表现的常染色体显性遗传朊蛋白病。未知因素使PRNP基因中的一个甲基化胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶所代替，导致PRNP基因发生突变。脑电图检查有重要意义，脑电图可见在疾病晚期出现与CJD相似的特征性改变，即在慢波背景上出现1～2Hz周期性棘波、尖波或三相波。有家族史情况下，该家系中的人群出现进行性慢性小脑性共济失调、锥体束征、痴呆发生较晚或不明显，结合脑电图特征性三相波即可诊断 ......