二、骨和结缔组织疾病

马凡综合征特征性表现是手指细长和全身长管状骨过长，两臂伸开的长度超过身长。关节运动过度，肌肉发育差，常伴有主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全及脊柱侧弯。心血管病变是最常见直接死亡原因。成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）是一种全身性结缔组织病，以危弱易折的骨骼，蓝色的巩膜及耳聋为特征。软骨发育不全（achondroplasia，AC）是由于软骨内成骨缺陷所致的遗传性侏儒症，主要病理变化是长骨干骺端软骨内成骨受阻而影响到骨的长度，为侏儒的最普遍形式。以薄则脆弱的皮肤和关节过度松弛为特征， ......