进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性病,其临床主要特征是进行性肌萎缩和无力。其中假性肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystro‐phy,DMD)最常见。先天性肌营养不良及强直性肌营养不良均见专节。例2北京儿童医院曾诊断同胞姐弟共患面肩肱型肌营养不良。眼肌型重症肌无力应与眼肌型肌营养不良相鉴别,前者新斯的明药物试验阳性,低频重复刺激示波幅递减,均有助于鉴别诊断。有Duchnne型家族史者应首先区别胎儿的性别,因患 ......