[速览]八、成人Refsum病（adult Refsum disease）

1963年Klenk和Lahklke发现Refsum病与植烷酸蓄积有关。Refsum病临床表现为色素视网膜炎，周围神经病，共济失调，神经性耳聋，嗅觉缺失，心脏病变，鱼鳞病。可触及粗大的神经，如尺神经、腓神经、耳神经。其极长链脂肪酸正常可与其他伴有植烷酸异常的过氧化物酶体病鉴别，如Zellweger综合征，新生儿脑白质营养不良，婴儿植烷酸病，双功能酶缺乏等。未经治疗的患者预后差，大多完全失明，一半病人30岁前死亡。饮食治疗大大改善了预后，可使周围神经病变好转，稳定视、听、心脏功能，改善皮肤症状。提倡早期诊断 ......