[诊断]四、诊断及鉴别诊断

识别MELAS多种多样的临床表现是诊断的关键所在。识别阳性家族史，试图确定无症状的亲属应基于理解线粒体遗传学的基本原则（图16‐。确诊MELAS可根据血和CSF乳酸增高、血清CK和LDH水平升高，肌源性损害肌电图，肌肉病理发现RRF纤维和SDH、COX染色（＋），以及电镜下可见肌膜下线粒体堆积、结晶样包涵体，线粒体DNA分析可发现A3243G突变等。 ......

——《神经系统脱髓鞘疾病》

书名：《神经系统脱髓鞘疾病》

栏目：神经系统脱髓鞘疾病 > 第一篇多发性硬化及中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病 > 第十六章与M S 临床表现颇为相似的疾病鉴别 > 第五节线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

作者：王维治

参编：RederAT，JavedA，王毅，王化冰，王书玉

页码：218

版本：1

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2011-11-01

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