许多脂质和脂蛋白代谢的遗传性疾病都同肝脏有关。无β‐脂蛋白血症患者合成胆固醇的速率增加,因为患者不能合成CM,不能将食物胆固醇转运至肝脏。血浆胆固醇明显或极度升高,均为游离胆固醇。胆汁淤积患者血中存在一种脂蛋白X(LP‐X),在肝脏微胆管中形成进入Disse ’ s腔,它主要由游离胆固醇和磷脂组成,含有大量白蛋白,只含微量apoB、apoA和apoC。疾病初期血清总胆固醇含量不增加,游离胆固醇和CE的比例轻度增加,与此一致的是LCAT活性正常。患者LCAT活性降低,可解释游离胆固醇和CE比例降低。血浆胆固 ......