人类基因组计划的开展促进了遗传学与临床医学的结合,耳聋基因诊断的应运而生对明确耳聋病因、预防耳聋发生有着重要意义。在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由于自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。目前的研究推测60%重度耳聋的发病与遗传有关,另外40%有可能与环境因素有关。聋病分子流行病学研究证明了遗传性耳聋是中国耳聋群体中的最主要亚病种,为临床耳聋基因诊断、产前诊断及耳聋遗传咨询提供了理论依据。 ......