[治疗]【实验室检查】

1 .在肾上腺皮质激素方面， 17 α -羟化酶催化反应的产物（如血皮质醇、 17 - OHP 、雄烯二酮和DHEA ）均显著降低。另一方面，由于ACTH反馈性增高，可致中间代谢产物（如孕烯醇酮、孕酮、 DOC和皮质酮）积聚，血孕烯醇酮和孕酮可呈中度增高，而DOC和皮质酮则大幅增加。若未经治疗的患者，其血浆肾素活性或浓度明显下降，醛固酮的合成也可减少。17 α - OHD为常染色体隐性遗传疾病，在有先证者的家族中，选择绒毛、羊水脱落细胞或者胎儿脐血等标本，进行基因突变分析进行产前诊断。 ......