[文献资料]九、埃－丹二氏综合征（Ehlers-Danlos综合征）

本病特点为皮肤脆弱，弹力过强，易出血或出现淤斑，创伤不易愈合，并有关节松弛及过度伸展。眼部可有皮肤松弛性睑下垂、内眦赘皮、蓝巩膜、晶状体易脱位，眼底可有血管样条纹，易发生视网膜脱离，也可为近视。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于1p36.3-36.2，由赖氨酸羟化酶（lysyl hydroxylase）基因（PLOD基因）突变所致，发病机制为胶原的羟赖氨酸被赖氨酸所取代，胶原交联缺陷所致。 ......