[速览]9. Leber先天黑（Leber's congenital amaurosis）

所有患儿均有眼球震颤。眼底可有色素性改变，也可为少色素或低色素性，也有的表现为椒盐状色素性改变。一般眼底病变多见于后极部，也有的表现为广泛的视网膜色素紊乱（图22-12）。亦有些病例的眼底无明显异常，但ERG已不可记录，或仅有极小的b波振幅。Leber先天黑预后极坏，患儿严重夜盲，视野高度缩小，最终完全失明。表22-2 Usher综合征临床分型。 ......