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[速览]（五）半乳糖基唾液酸苷贮积病（galactosialidosis，OMIM 256540）

命名,是一种β‐半乳糖苷酶和唾液酸苷酶两种酶联合缺乏的疾病。但晚发型则出现进行性运动与精神迟滞，面容与骨骼畸形，眼底有樱红斑点和皮肤有血管角质瘤等。本病的诊断较困难，主要依靠皮肤成纤维细胞培养和多次的酶学分析。目前尚无特殊疗法。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第三节 鞘脂代谢病 > 十、其他类型的鞘脂贮积病
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：404
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
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