[概述]着色性干皮病（xeroderma pigmentosa）

属常染色体隐性遗传性皮肤病，但亦可成性联遗传。由于机体细胞先天性部分或完全缺乏核酸内切酶，使细胞受紫外线照射损伤的DNA不能得到修复，从而引起损伤，直至发生细胞恶变。1 .早期患儿面、唇、结膜、颈部及小腿等暴露部位出现雀斑、色素沉着斑、皮肤干燥。2 .暴露部位及非暴露部位皮肤及口腔黏膜出现毛细血管扩张及小血管瘤，小的白色萎缩性斑。5 .畏光、眼睑外翻、球结膜完全暴露，结膜色素斑、胬肉等眼损害。散在分布的棕色至黑色的针尖至粟粒大小的斑疹，不限于曝光部位，组织病理示基底层内色素细胞增多，基底细胞内黑素增加。2 ......