对家族性黑色素瘤病例的遗传突变分析发现了四个黑色素瘤易感基因,其中三个是高外显性的,另一个是低外显性的。CDKN2A基因定位于常染色体9p21,编码两种不同的黑色素瘤致病基因:p16和ARF。25%~40%家族性黑色素瘤病例存在CDKN2A的失活突变。黑色素细胞皮质激素受体MC1R(melanocortin‐1receptor)是一个在黑色素瘤形成中起作用的低外显性的基因。最近,对黑色素瘤易感群体和原发黑色素瘤人群的CDKN2A进行大量分析发现稀有突变在黑色素瘤高危人群中很常见,而且p16INK4突变主要 ......